Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene GALT - NGS

Outros nomes: Galactosemia , Deficiência GALT

Doenças

  • Galactosemia;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A galactosemia cássica e suas variantes clínicas são doenças genéticas, com herança autossômica recessiva, causadas por variantes no gene GALT. Podem cursar com alterações neurológicas e hepáticas naqueles pacientes sem tratamento nutricional. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GALT.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/bioquímica ou já com diagnóstico bioquímico de Galactosemia, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, instituição precoce de tratamento dietético e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

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