Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene GAA - NGS
Doenças
- Doença de Pompe;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/bioquímica ou já com diagnóstico bioquímico de Doença de Pompe, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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