Sequenciamento Completo do Gene GAA - NGS

A doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/bioquímica ou já com diagnóstico bioquímico de Doença de Pompe, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene HJV. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.