Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene GAA - NGS

Outros nomes: Doença de Pompe , Glicogenose tipo II , Deficiência de alfa-glicosidase ácida (GAA) ,Glicogenose cardíaca
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Doenças

  • Doença de Pompe;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A doença de Pompe é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clínicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/bioquímica ou já com diagnóstico bioquímico de Doença de Pompe, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

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