Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene FGFR3 - NGS

Outros nomes: Acondroplásico, Acondroplasia, Cranioestenoses, Craniossinostoses, Displasia tanatofrica,Hipocondroplasia, SADDAN, Síndrome de CATSHL, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Muenke, Nanismo
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Doenças

  • Acondroplasia;
  • Baixa Estatura;
  • Craniosinostose;
  • Displasia esqueléticas;
  • Hipocondroplasia;
  • LADD;
  • Muenke;
  • SADDAN;
  • Síndrome de Crouzon;
  • Sisplasia tanatofórica;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O gene FGFR3 está associado à diversas doenças, dentre elas está a acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcionada, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo e características faciais típicas. Além da acondroplasia o FGFR3 está relacionado com Hipocondroplasia, síndrome de Crouzon, LADD, Muenke, SADDAN e a displasia tanatofórica. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene FGFR3, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Acondroplasia ou distúrbios relacionados aos gene FGFR3, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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