Sequenciamento Completo do Gene FBN1 - NGS

A Sindrome de Marfan e causada por uma alteracao em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. É uma doenca hereditaria do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esqueletico, ocular e cardiovascular. As principais caracteristicas sao alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. Outras doenças/fenótipos já foram associadas ao gene da fibrilina e também fazem parte do diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene FBN1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Marfan, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não se aplica.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.