Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene FBN1 - NGS

Outros nomes: Síndrome de Marfan, FRDA, Doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo

Doenças

  • Doenças do tecico conjuntivo;
  • Doenças do tecido conectivo;
  • Síndrome de Marfan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Sindrome de Marfan e causada por uma alteracao em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. É uma doenca hereditaria do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esqueletico, ocular e cardiovascular. As principais caracteristicas sao alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. Outras doenças/fenótipos já foram associadas ao gene da fibrilina e também fazem parte do diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene FBN1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Marfan, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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