Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene DMD - NGS

Outros nomes: Distrofia Muscular de Duchenne e Becker, Sequenciamento (NGS) do gene DMD, DMB, DMD,mutações no gene DMD
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Doenças

  • Distrofia muscular de Becker;
  • Distrofia muscular de Duchenne;
  • Distrofia Muscular;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As distrofias musculares de Duchenne/Becker são doenças neurodegenerativas de herança ligada ao cromossomo X causadas por mutações/variantes no gene DMD. São caraterizadas por fraqueza muscular progressiva, escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene DMD, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Distrofia muscular de Duchenne ou Becker, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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