Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene CRTAP - NGS
Outros nomes: Osteogênese Imperfeita, Sequenciamento completo (NGS) do gene CRTAP, OI, Gene CRTAP,
Doenças
- Osteogênese Imperfeita;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O gene CRTAP está relacionado a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CRTAP.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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