Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene COL7A1 - NGS
Outros nomes: Exame genético para epidermólise bolhosa, Gene COL7A1, Epidermólise Bolhosa,
Doenças
- Epidermólise Bolhosa;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene COL7A1 já foram associadas a epidermólise bolhosa, uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL7A1, relacionado a epidermólise bolhosa.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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