Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene BTD - NGS
Outros nomes: Deficiência biotinidase (BTD) sequenciamento, Estudo Molecular Deficiência Biotinidase,
Doenças
- Deficiência da Biotinidase;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência de biotinidase é um distúrbio metabólico de herança autossômica recessiva caracterizado por anomalias neurológicas, incluindo convulsões, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de visão, perda auditiva e anormalidades cutâneas. Os indivíduos podem apresentar deficiência parcial ou severa variando as manifestações clínicas. Variantes patogênicas bialélicas no gene BTD estão associadas à deficiência.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene BTD relacionados com a deficiência da biotinidase.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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