Sequenciamento Completo do Gene BTD - NGS

A deficiência de biotinidase é um distúrbio metabólico de herança autossômica recessiva caracterizado por anomalias neurológicas, incluindo convulsões, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de visão, perda auditiva e anormalidades cutâneas. Os indivíduos podem apresentar deficiência parcial ou severa variando as manifestações clínicas. Variantes patogênicas bialélicas no gene BTD estão associadas à deficiência.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene BTD relacionados com a deficiência da biotinidase.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.