Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene BBS1 - NGS
Doenças
- Ciliopatias;
- Síndrome de Bardet-Biedl;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética de herança autossômica recessiva, com diversos genes envolvidos. É caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, deficiência mental e hipogenitalismo. A doença manifesta-se clinicamente na infância com perda visual progressiva. O exame sequencia o gene BBS1, um dos principais genes relacionados à síndrome. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene BBS1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Bardet-Biedl, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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