Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene BBS1 - NGS

Outros nomes: Gene BBS1, Síndrome Bardet Biedl, Ciliopatias, BBS, Herança trialelica

Doenças

  • Ciliopatias;
  • Síndrome de Bardet-Biedl;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética de herança autossômica recessiva, com diversos genes envolvidos. É caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, deficiência mental e hipogenitalismo. A doença manifesta-se clinicamente na infância com perda visual progressiva. O exame sequencia o gene BBS1, um dos principais genes relacionados à síndrome. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene BBS1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Bardet-Biedl, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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