Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene ABCD1 - NGS

Outros nomes: Adrenoleucodistrofia, Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia, Adrenoleucodistrofia ligada ao X,Adrenomieloneuropatia, ALD, Doença de Addison, Xq28
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Doenças

  • Adrenoleucodistrofia;
  • Adrenomieloneuropatia;
  • ALD;
  • Doença de Addison e esclerose Cerebral;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ABCD1. A doença pode estar presente em várias idades e apresenta manifestações diversas. Acomete principalmente o sistema nervoso central e o córtex da adrenal, sendo que as crianças afetadas podem apresentar alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene ABCD1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Adrenoleucodistrofia, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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