Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene ABCD1 - NGS
Doenças
- Adrenoleucodistrofia;
- Adrenomieloneuropatia;
- ALD;
- Doença de Addison e esclerose Cerebral;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A Adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ABCD1. A doença pode estar presente em várias idades e apresenta manifestações diversas. Acomete principalmente o sistema nervoso central e o córtex da adrenal, sendo que as crianças afetadas podem apresentar alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene ABCD1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Adrenoleucodistrofia, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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