Doenças Raras e Neurologia, Doenças Raras / Neurologia

SEQUENCIAMENTO COMPLERO DO GENE OPA1 - NGS

Outros nomes: Sequenciamento Opa1 (atrofia Optica), Atrofia óptica, Glaucoma, OPA-1, Atrofia Óptica do Tipo 1,Gene Opa-1, Atrofia Optica, Gene Opa1, Síndrome de BEHR, Atrofia Ótica, Sequenciamento Opa1 (atrofia Ótica), B2:B52 (atrofia Ótica), Sequenciamento Opa1
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Doenças

  • Atrofia Optica;
  • Atrofia Óptica;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções no gene OPA1 relacionado com atrofia óptica.

Para que serve este exame?

A atrofia óptica tipo 1 e uma doença autossômica dominante caracterizada por início insidioso de deficiência visual na primeira infancia, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco optico temporal, deficit da visão colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes também podem desenvolver características neurológicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, caibras musculares, hiperreflexia e ataxia. mutações no gene OPA1 estão associadas a esta atrofia.

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