Doenças Raras e Neurologia

Screening Para AME (SMA) por PCR

Outros nomes: SMN1, PCR SMN1, Screening AME, Screening AME por PCR, Screening Atrofia Muscular Espinhal por PCR,Screening Atrofia Muscular Espinhal
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Doenças

  • AME;
  • Atrofia Muscular Espinhal (AME);
  • Síndrome de Werdnig-Hoffmann;

Prazo

Em até 7 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta. Ocorre por variantes/mutações no gene SMN1 com herança autossômica recessiva. Este exame é capaz de detectar essas mutações.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognóstico e do planejamento terapêutico.

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