Reanálise de Dados de Exoma

Este exame permite reanalisar os dados exoma em um paciente que previamente realizou o teste.

Para que serve este exame?

Cerca de 200 a 300 genes adicionais causadores de doenças são publicados a cada ano. Caso o exoma não mostrou um resultado positivo é recomendada a reanálise de dados a cada 1-2 anos ou mais cedo se o fenótipo evoluir.

Relatório médico ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento

REQ07167 - TCLE e Questionário para Reanálise Dados Brutos Exoma

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico solicitando reanálise do exoma, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica e novas informações clínicas, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Válido apenas para exames realizados previamento no laboratório.

Para a reanálise do exoma, não é necessário nova coleta de amostra biológica. A reanálise será realizada a partir dos dados brutos gerados previamente. A solicitação médica deve estar acompanhada de informações clínicas atualizadas. O conhecimento da genômica humana e as ferramentas de análise de dados são atualizados constantemente, de tal modo que a classificação das variantes pode mudar. Desta forma, é importante salientar que a reanálise do exoma será realizada à luz dos conhecimentos científicos e informações clínicas atuais e pode apresentar resultados diferentes daqueles previamente reportados.