PGT-SR SNP Array 5 Embriões

Teste genético pré-implantacional para investigação aneuploidias e rearranjos cromossômicos estruturais não equilibrados

Para que serve este exame?

Investigação de cromossomopatias em embriões de pais com translocação

Cópia do pedido médico

REQ06827 - TCLE para Análise e Armazenamento de Células Embrionárias Humanas (PGT)

• A retirada do material deve ser agendada com antecedência.
• Acomodar os tubos em rack de 96 poços dentro de isopor do kit previamente fornecido.
• Enviar as células embrionárias CONGELADAS em meio de biópsia (3 µl) em tubo estéril de 0,2 ml.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

• Biópsia

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo têm uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de cópias maiores que 5 Mb. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM, assim como alterações no número de cópias comumente identificadas na população. O teste não detecta translocações ou inversões equilibradas, rearranjos gênicos, mutações pontuais e substituições de nucleotídeos. Mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.