PGT-A NGS-24H-1 Embrião

Teste Genético Pré-Implantacional para aneuploidias por NGS realizado em biopsia de células embrionárias.

Para que serve este exame?

Investigação de aneuploidia em embriões

Cópia do pedido médico

REQ06827 - TCLE para Análise e Armazenamento de Células Embrionárias Humanas (PGT)

• A retirada do material deve ser agendada com antecedência.
• Acomodar os tubos em rack de 96 poços dentro de isopor do kit previamente fornecido.
• Enviar as células embrionárias CONGELADAS em meio de biópsia (3 µl) em tubo estéril de 0,2 ml.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

• Biópsia

O teste genético pré-implantacional é realizado através da análise de DNA de células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise é realizada em software previamente validado. A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras é realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.