Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa Molecular Do X-Frágil

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Doenças

  • Doenças Relacionadas ao gene FMR1;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.

Para que serve este exame?

Na maioria dos casos, o distúrbio é causado pela expansão instável da repetição de CGG no gene FMR1. Este exame permite analisar o número de repetições dos trinucleotídeos CGG.

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