Pesquisa de Mutações nos Genes PDGFRA e KIT - Tumor (GIST)

Os tumores estromais do trato gastrointestinal (GIST) representam cerca do 80% dos tumores mesenquimais gastrointestinais e 3% dos tumores do trato gastrointestinal em geral. Em torno de 70% dos casos se desenvolvem no estômago, 20% no intestino delgado e menos de 10% no esôfago, cólon e reto.

Para que serve este exame?

Mutações no gene PDGFRA, principalmente nos éxons 12, 14 e 18, foram associados a os tumores estromais do trato gastrointestinal em 5 a 10% dos indivíduos. Este exame auxilia no diagnóstico o que permite instaurar uma terapêutica adequada para o paciente.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não se aplica.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame. Apresentar também laudos dos exames anátomo-patológico e imuno-histoquimico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório.

• Biópsia

A amostra tumoral é submetida à extracão de DNA, seguida por transcrição reversa, amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo e paralelo em plataforma NGS (Ion – S5) dos genes KIT e PDGFRA. A análise bioinformática é realizada utilizando-se o Torrent Suite-Server e o Ion Reporter Server, de acordo com o pipeline "Oncomine Focus - DNA and Fusions - Single Assay".