Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SLX4

Outros nomes: Gene SLX4, Mutação Familiar no gene SLX4, Sequenciamento mutação conhecida no geneSLX4
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Doenças

  • Anemia de Fanconi;
  • Defeitos Congênitos e Câncer;
  • Fanconi;
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular;

Prazo

Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene SLX4 atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene SLX4 na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.

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