Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene FANCB

Outros nomes: Gene FANCB, Mutação Familiar no gene FANCB, Mutação conhecida no gene FANCB

Doenças

  • Anemia de Fanconi;
  • Defeitos Congênitos e Câncer;
  • Fanconi;
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular;

Prazo

Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Este exame é capaz de detectar a presença ou não de variante (mutação) já conhecida no gene FANCB atráves da técnica de sequenciamento de Sanger.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em indivíduos que já tem conhecimento de mutação no gene FANCB na família (mutação conhecida), exame este importante, para diagnóstico ou para pesquisa de segregação.

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