Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene COL3A1

Outros nomes: Ehlers-Danlos Tipo 4, Gene COL3A1, Análise de mutação conhecida no gene COL3A1,Síndrome Ehlers-Danlos, PESQUISA DE MUTAÇÃO FAMILIAL ESPECÍFICA NO GENE CO
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Doenças

  • Aneurisma Aórtico Abdominal Familial;
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 3 (COL3A1);
  • Síndrome de Ehlers Danlos;

Prazo

Em até 18 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL3A1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.

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