Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene COL2A1

Outros nomes: Sequenciamento mutação conhecida gene COL2A1, Gene COL2A1, Pesquisa de mutação familial específica no gene CO,Doenças relacionadas ao colágeno, Hipocondrogênese, Sequenciamento Sanger do gene COL2A1
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Doenças

  • Displasia de Kniest;
  • Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick;
  • Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita;
  • Displasia Platispondílica do Tipo Torrance;
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1);
  • Síndrome de Stickler Tipo I;

Prazo

Em até 18 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene COL2A1, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar a presença ou não da variante pesquisada no gene COL2A1

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