Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Mutação Familial Específica Gene PTPN11

Outros nomes: Sequenciamento do gene PTPN11, Síndrome LEOPARD, Pesquisa de mutação familiar no gene PTPN11,Gene PTPN11, SN, Estudo molecular síndrome Noonan, Síndrome de Noonan
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Doenças

  • Síndrome de LEOPARD;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene PTPN11, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.

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