Pesquisa de Mutação Específica Pré-Natal

Identificação de mutação especifica no feto

Para que serve este exame?

Pesquisa de mutação familiar específica no feto

Cópia do pedido médico

REQ06828 - TCLE para Testes Genéticos para Diagnóstico Pré-natal

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

• Vilosidade Coriônica
• Líquido Ascítico
• Sangue de Cordão Umbilical
• Líquido Amniótico
• Sangue Periférico

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.