Pesquisa de Mutação do Gene POLE

O gene POLE codifica a uma protéina que está envolvida no reparo do DNA e na replicação cromossômica do DNA e mutações nesse gene já foram associadas ao câncer colorretal e câncer de endometrio. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene POLE, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognóstico e do planejamento terapêutico.

Dados indisponíveis

• Imprescindível pedido médico, laudo anátomo-patológico e termos de consentimento.
• Informar medicamentos em uso.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene HFE. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.