Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão nos Genes HTT e ATN1 - Coreia
Outros nomes: Dentatorubro-palidoluisiana, Ataxia Espinocerebelar, Coreia de Huntington, Síndrome de HAW RIVER,
Doenças
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana;
- Coréia de Huntington;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A coreia é um distúrbio do movimento caracterizada por movimentos involuntários, arrítmicos, espontâneos, abruptos que geralmente, desaparecem no sono. Sua natureza imprevisível a distingue do tremor e a distonia. Os genes HTT e ATN1 estão associados à doença de Huntington e atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana respetivamente, caracterizadas por coreia.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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