Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea

Outros nomes: Distrofia Muscular Oculofaringea, Muscular orofaríngea, PABPN1, Distrofia muscular orofaríngea,Oftalmologia, Pesquisa da expansão GCG, Gastrenterologia, Expansão de tripletos no gene PABPN1, Screening, Estudo molecular OPMD
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Doenças

  • Distrofia Muscular Oculofaringea;

Prazo

Em até 27 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar expansões no gene PABPN1, relacionado com a distrofia muscular oculofaringea

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