Pesquisa de Expansão no Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea

Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar expansões no gene PABPN1, relacionado com a distrofia muscular oculofaringea

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).