Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea
Outros nomes: Distrofia Muscular Oculofaringea, Muscular orofaríngea, PABPN1, Distrofia muscular orofaríngea,
Doenças
- Distrofia Muscular Oculofaringea;
Prazo
Em até 27 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar expansões no gene PABPN1, relacionado com a distrofia muscular oculofaringea
Documentos Necessários
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Tipo de Amostra
Metodologia
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