Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene HTT
Doenças
- Doença de Huntington;
Prazo
Em até 33 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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