Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene FXN - Ataxia De Friedreich
Doenças
- Ataxia de Friedreich;
Prazo
Em até 33 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.
Para que serve este exame?
Aproximadamente 96% dos pacientes com suspeita de ataxia de Friedreich têm uma repetição GAA anormalmente expandida no íntron 1 do gene FXN em ambos os alelos. Este exame identifica o número de expansões do gene FXN.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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