Pesquisa de Expansão no Gene FXN - Ataxia De Friedreich

A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.

Para que serve este exame?

Aproximadamente 96% dos pacientes com suspeita de ataxia de Friedreich têm uma repetição GAA anormalmente expandida no íntron 1 do gene FXN em ambos os alelos. Este exame identifica o número de expansões do gene FXN.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão GAA pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).