Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene FXN - Ataxia De Friedreich

Outros nomes: Ataxia progressiva, Expansão em FXN, Pesquisa de expansão no gene FXN,Mutação para Ataxia de Friedreich, Ataxia de Friedreich, Expansão (GAA)n no gene FXN
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Doenças

  • Ataxia de Friedreich;

Prazo

Em até 33 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.

Para que serve este exame?

Aproximadamente 96% dos pacientes com suspeita de ataxia de Friedreich têm uma repetição GAA anormalmente expandida no íntron 1 do gene FXN em ambos os alelos. Este exame identifica o número de expansões do gene FXN.

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