Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene CNBP (ZNF9) - Distrofia Miotônica II

Outros nomes: Expansão CNBP, Distrofia Muscular de Steinert, Gene CNBP, Gene ZNF9, DM2,Distrofia Miotônica Tipo 2 Expansão, Distrofia Miotônica Tipo 2, Expansão em ZNF9 para distrofia miotônica
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Doenças

  • Distrofia Miotônica tipo II;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.

Para que serve este exame?

Esta doença é causada por uma expansão da repetição CCTG no gene CNBP. Este exame permite analisar o número de repetições.

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