Pesquisa de Expansão no Gene CNBP (ZNF9) - Distrofia Miotonica II

A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.

Para que serve este exame?

Esta doença é causada por uma expansão da repetição CCTG no gene CNBP. Este exame permite analisar o número de repetições.

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão CCTG pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).