Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene ATXN7 Para SCA7

Outros nomes: Ataxia Espinocerebelar, Ataxia espinocerebelar tipo 7, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7),Ataxia Espinocerebelar tipo 7, SCA7, Repetições CAG, análise de expansão, SCA tipo VII
Ler mais

Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 34 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 7 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN7. Alelos patológicos geralmente têm entre 36 e 450 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN7. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Voltar ao Topo