Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene ATN1
Outros nomes: Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, Ataxia, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, ATN1,
Doenças
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.
Para que serve este exame?
Este exame analisa a expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATN1.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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