Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene AR - Doença De Kennedy
Outros nomes: Atrofia muscular espinobulbar (SBMA), Síndrome de Morris, Expansão do gene AR,
Doenças
- Doença de Kennedy;
Prazo
Em até 60 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza progressiva da musculatura bulbar e apendicular, fasciculações, atrofia muscular e ginecomastia. A idade de início desta condição é entre a terceira e quinta década de vida. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção da expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR.
Para que serve este exame?
Este exame permite analisar o número de repetições CAG no gene AR.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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