Pesquisa de Expansão no Gene AR - Doenc¸a De Kennedy

A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza progressiva da musculatura bulbar e apendicular, fasciculações, atrofia muscular e ginecomastia. A idade de início desta condição é entre a terceira e quinta década de vida. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção da expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR.

Para que serve este exame?

Este exame permite analisar o número de repetições CAG no gene AR.

Cópia do pedido médico

REQ02611 - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Mendelics

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.