Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene AR - Doença De Kennedy

Outros nomes: Atrofia muscular espinobulbar (SBMA), Síndrome de Morris, Expansão do gene AR,Atrofia muscular espinobulbar, Sequenciamento do gene AR, Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos, Hipospádia do Tipo 1, SBMA, Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar de Kennedy, Doença Kennedy
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Doenças

  • Doença de Kennedy;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza progressiva da musculatura bulbar e apendicular, fasciculações, atrofia muscular e ginecomastia. A idade de início desta condição é entre a terceira e quinta década de vida. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção da expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR.

Para que serve este exame?

Este exame permite analisar o número de repetições CAG no gene AR.

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