Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Expansão do Gene JPH3 - Doença de Huntington Tipo 2

Outros nomes: Pesquisa de expansao para doença de Huntington, Pesquisa de expansão para doença de Huntington-Like tipo 2,Pesquisa de expansão para o gene JPH3, Expansao para gene JPH3
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Doenças

  • Doença de Huntington-Like tipo 2;
  • Doença de Huntington;

Prazo

Em até 5 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Doença de Huntignton-Like tipo 2 é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG/CTG no gene JPH3. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Doença de Huntington, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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