Pesquisa de Duplicação no Gene PMP22 - Charcot Marie-Tooth Tipo 1 A

A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11.2)

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.