Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Duplicação no Gene PMP22 - Charcot Marie-Tooth Tipo 1 A

Outros nomes: Neuropatia de Charcot, Charcot Marie-Tooth, Duplicação do gene PMP22, CMT1A, Gene PMP22,PMP22, Charcot tipo 1 A, Neuropatia hereditária, deleção gene PMP22, Doença tipo 1A, Síndrome de Charcot Marie, CMT, MLPA do gene PMP22
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Doenças

  • Charcot Marie-Tooth;

Prazo

Em até 32 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11.2)

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