Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Duplicação no Gene PMP22 - Charcot Marie-Tooth Tipo 1 A
Outros nomes: Neuropatia de Charcot, Charcot Marie-Tooth, Duplicação do gene PMP22, CMT1A, Gene PMP22,
Doenças
- Charcot Marie-Tooth;
Prazo
Em até 32 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11.2)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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