Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 5p - MLPA (Cri-du-Chat)
Outros nomes: Síndrome 5p, Síndrome de Lejeune, Síndrome Cri du Chat, Síndrome do miado de gato,
Doenças
- Deleção do braço curto do cromossomo 5;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por choro agudo semelhante a miado de gato, dismorfismos faciais, microcefalia, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (5p)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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