Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 4p

Outros nomes: região 4p16.3, Síndrome 4p, MLPA da região 4p,  Síndromes de deleções submicroscópicas reconhecív,Deleção no braço curto do cromossoma 4, Deleção 4p16.3, WHS, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Deleção 4p, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (del4p), Monossomia 4p, Deleção da região 4p (DL4M)
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Doenças

  • Deleção do braço curto do cromossomo 4;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; caracteriza-se por baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (4p)

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