Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 22q11.21

Outros nomes: MLPA 22q11, Síndrome da deleção 22q11.2, Microdeleção 22q11, Del22q11, CATCH 22,Síndrome de SHPRINTZEN VCF, Velocardiofacial, Síndrome DiGeorge
Ler mais

Doenças

  • Síndrome DiGeorge;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região na região analisada (22q11)

Voltar ao Topo