Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 22q11.21 - Síndrome DiGeorge
Outros nomes: MLPA 22q11, Síndrome da deleção 22q11.2, Microdeleção 22q11, Del22q11, CATCH 22,
Doenças
- Síndrome DiGeorge;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região na região analisada (22q11)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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