Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 1p36

Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Monossomia 1p36, Microdeleção 1p36,Síndrome de deleção na região 1p36, DL1M, MLPA para Síndrome de deleção 1p36, Deleções para deficiência intelectual
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Doenças

  • Síndrome de Deleção 1p36;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de deleção 1p36 é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 1; se caracteriza por apresentar dismorfismos faciais, transtorno do neurodesenvolvimento e de linguagem.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (1p36).

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