Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p13

Outros nomes: Síndrome Miller-Dieke, Deleções da região cromossômica 17p13.3, del17p13,MLPA Deleção da região 17p13, Lisencefalia, Deleção 17p13, D17M
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Doenças

  • Síndrome de Miller-Dieker;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Miller-Dieker é causada por deleção de um segmento do cromossomo 17 (17p13.3). As características são: lisencefalia (rotação incompleta ou ausente do cérebro), microcefalia, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, genitália externa masculina hipoplásica, retardo de crescimento, deficiência intelectual, convulsões, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p13)

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