Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p11 - Smith-Magenis

Outros nomes: Deleções para deficiência cognitiva, Síndrome Smith-Magenis, Deleções submicroscópicas,Microdeleção 17p11, Deleção 17p11
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Doenças

  • Síndrome de Smith-Magenis;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11)

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