Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p11 - Smith-Magenis
Outros nomes: Deleções para deficiência cognitiva, Síndrome Smith-Magenis, Deleções submicroscópicas,
Doenças
- Síndrome de Smith-Magenis;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11)
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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