Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 15q11.2

Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Deleções para deficiência cognitiva,MLPA para Síndrome de Angelman, MLPA para Síndrome de Prader-Willi, Prader-Willi, Deleção 15q11.2 (D15M), Angelman
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Doenças

  • Síndrome de Angelman;
  • Síndrome de Prader-Willi;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.

Para que serve este exame?

Este exame permite pesquisar variações no número de cópias (deleções/duplicações) na região 15q11.2 por MLPA

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