Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no Gene H19

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Doenças

  • Síndrome de Silver Russell;

Prazo

Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intra-uterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo da mão.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).

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