Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no Gene H19
Outros nomes: Silver Russell, Pesquisa de metilação para síndrome Silver-Russel, 11p15, Nanismo de Silver-Russell,
Doenças
- Síndrome de Silver Russell;
Prazo
Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intra-uterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo da mão.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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