Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de 5 Mutações no Gene CFTR (DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X)

Outros nomes: Gene CFTR, Fibrose Cística, 5 Mutações, Painel mutações fibrose cística

Doenças

  • Doenças relacionadas ao gene CFTR;
  • Fibrose Cística;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este teste pesquisa as 5 mutações mais comuns (Df508, G542X, S549R, G551D, Q552X) no gene CFTR, responsável por fibrose cística.

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