Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa de 5 Mutações no Gene CFTR (DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X)
Outros nomes: Gene CFTR, Fibrose Cística, 5 Mutações, Painel mutações fibrose cística
Doenças
- Doenças relacionadas ao gene CFTR;
- Fibrose Cística;
Prazo
Em até 21 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.
Para que serve este exame?
Este teste pesquisa as 5 mutações mais comuns (Df508, G542X, S549R, G551D, Q552X) no gene CFTR, responsável por fibrose cística.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
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