Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de 3 Mutações no Gene ALDOB - screening

Outros nomes: A149P, A174D, N334K - ALDOB, Screening de intolerância a frutose, Gene ALDOB,Intolerância A Frutose, Gene ALDOB, Intolerância A Frutose, Screening de intolerância a frutose, A149P, A174D, N334K - ALDOB
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Doenças

  • Intolerância à Frutose;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

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O que é o exame?

A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada à dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes no gene ALDOB, associado a intolerância a fructose.

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