Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa das Variantes S e Z no Gene SERPINA1
Outros nomes: Deficiência de alfa 1 antitripsina, Variante S e Z, PCR ou sequenciamento de Sanger
Doenças
- Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina;
Prazo
Em até 22 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar as variantes S e Z no gene SERPINA1 associadas à doença.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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