Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE

A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa as mutações no gene HFE associadas à doença. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Envio de Termo/Questionário não aplicável

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa de mutações no gene HFE pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).