Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa das Mutações c.1620C>A e c.1620C>G no Gene FGFR3 - Hipocondroplasia

Outros nomes: Hipocondroplasia, Gene FGFR3, Mutação em FGFR3 para hipocondroplasia,Pesquisa das mutações específicas c.1620C>A e c.16
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Doenças

  • Hipocondroplasia;

Prazo

Em até 18 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.

Para que serve este exame?

Foram descritas duas mutações no gene FGFR3 associadas à doença: c.1620C>A e c.1620C>G. Este exame permite pesquisar estas mutações.

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