Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa das Mutações c.1620C>A e c.1620C>G no Gene FGFR3 - Hipocondroplasia
Outros nomes: Hipocondroplasia, Gene FGFR3, Mutação em FGFR3 para hipocondroplasia,
Doenças
- Hipocondroplasia;
Prazo
Em até 21 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.
Para que serve este exame?
Foram descritas duas mutações no gene FGFR3 associadas à doença: c.1620C>A e c.1620C>G. Este exame permite pesquisar estas mutações.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Voltar ao Topo