Pesquisa das Mutações c.1620C>A e c.1620C>G no Gene FGFR3 - Hipocondroplasia

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, encurtamento de membros com mãos e pés largos e curtos, lordose lombar, frouxidão articular leve e macrocefalia. As manifestações são semelhantes a acondroplasia, mas tendem ser mais leves e pode ser distinguida em termos clínicos e radiográficos.

Para que serve este exame?

Foram descritas duas mutações no gene FGFR3 associadas à doença: c.1620C>A e c.1620C>G. Este exame permite pesquisar estas mutações.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.