Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa da Variante Z Gene SERPINA1 - Deficiência de Alfa 1 Antitripsina

Outros nomes: Pesquisa Da Variante Z do gene SERPINA1, Gene Serpina1, Deficiência alfa 1 antitripsina - Pesquisa da vari,Doença hepática, Enfisema, Deficiência De Alfa1 Antitripsina
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Doenças

  • Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina;

Prazo

Em até 18 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variante Z no gene SERPINA1 associada à doença.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

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