Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa da Mutação Val30Met no Gene TTR

Outros nomes:

Doenças

  • Amiloidose Familiar;

Prazo

Em até 18 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene TTR. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.

Para que serve este exame?

A maioria de casos de Amiloidose Familiar estão associadas à mutação VAL30MET no gene TTR. Este teste permite a identificação desta mutação.

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