Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa da Mutação Val30Met no Gene TTR

Outros nomes: Val30Met, Análise da mutação Val30Met, Gene TTR, Polineuropatia Amiloide Familiar

Doenças

  • Amiloidose Familiar;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene TTR. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.

Para que serve este exame?

A maioria de casos de Amiloidose Familiar estão associadas à mutação VAL30MET no gene TTR. Este teste permite a identificação desta mutação.

Voltar ao Topo